肉瘤是一組少見(jiàn)的具有不同臨床和病理特征的間葉組織來(lái)源的惡性腫瘤，分為兩大類(lèi)：軟組織肉瘤和骨肉瘤。軟組織肉瘤是指發(fā)生于皮下纖維組織、脂肪、平滑肌、橫紋肌、脈管、間皮、滑膜等組織的間葉組織來(lái)源的惡性腫瘤，可生長(zhǎng)在身體的不同部位，成人最常見(jiàn)的原發(fā)部位是四肢、軀干、腹膜后、頭頸部，包含50多種不同的組織學(xué)類(lèi)型，成人最常見(jiàn)的類(lèi)型為未分化多形性肉瘤（又稱(chēng)惡性纖維組織細(xì)胞瘤）、胃腸間質(zhì)瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和惡性外周神經(jīng)鞘瘤等。小兒軟組織肉瘤的發(fā)病類(lèi)型和部位于成人顯著不同，橫紋肌肉瘤是最常見(jiàn)的軟組織肉瘤，占所有軟組織肉瘤的50%以上，最常見(jiàn)的發(fā)病部位是頭頸部和泌尿生殖道。

軟組織肉瘤的臨床表現(xiàn)早期主要是局部腫塊或包塊引起的壓迫癥狀，晚期因轉(zhuǎn)移可出現(xiàn)與轉(zhuǎn)移相應(yīng)的局部和全身癥狀，其確診依據(jù)腫瘤切除后的病理檢查。軟組織肉瘤的治療需根據(jù)疾病的組織學(xué)類(lèi)型、分子遺傳學(xué)特點(diǎn)、分期及預(yù)后因素采取以手術(shù)為主，輔以放療、化療以及分子靶向治療等在內(nèi)的個(gè)體化綜合治療模式，但復(fù)發(fā)率高，預(yù)后差。

病因

病因?qū)W因素主要包括遺傳、創(chuàng)傷、環(huán)境（接觸苯、石棉、二氧化釷、二惡英等）和醫(yī)源性因素（X線(xiàn)、電離輻射），但沒(méi)有結(jié)論性證據(jù)確定各腫瘤的病因。

臨床表現(xiàn)

小兒軟組織肉瘤按發(fā)病率的不同分為：橫紋肌肉瘤和非橫紋肌肉瘤的軟組織肉瘤。不同組織類(lèi)型軟組織肉瘤的臨床表現(xiàn)不同。

1.橫紋肌肉瘤

該肉瘤是小兒最常見(jiàn)的軟組織肉瘤，位于成神經(jīng)細(xì)胞瘤和腎母細(xì)胞瘤之后第三位小兒最常見(jiàn)的實(shí)體瘤，占小兒所有軟組織肉瘤的50%以上。源于能分化為骨骼肌的胚胎間質(zhì)，小兒橫紋肌肉瘤可見(jiàn)于任何有骨骼肌的部位以及沒(méi)有骨骼肌的部位（如膀胱、膽道），出現(xiàn)于除了骨骼外的任何部位和任何組織，最常見(jiàn)的部位是頭頸部（35%）和泌尿生殖道（26%），只有20%見(jiàn)于四肢。臨床表現(xiàn)與原發(fā)腫瘤的起源部位、患者的年齡、和有無(wú)轉(zhuǎn)移病灶有關(guān)。大多數(shù)癥狀與局部組織結(jié)構(gòu)受壓迫有關(guān)，偶爾會(huì)出現(xiàn)輕度疼痛。

2.非橫紋肌肉瘤的軟組織肉瘤

與成人顯著不同，如成人最常見(jiàn)的惡性纖維組織細(xì)胞瘤，小兒很少見(jiàn)；“良”、“惡”性腫瘤并不一定與這些腫瘤潛在的臨床侵襲性相吻合，如纖維樣纖維瘤雖為良性，但易復(fù)發(fā)，多次復(fù)發(fā)，易惡變，又如嬰兒纖維肉瘤為低度惡性，但幾乎無(wú)轉(zhuǎn)移傾向；有很多亞型，主要有：

（1）滑膜肉瘤 好發(fā)于膝關(guān)節(jié)及手部周?chē)嘣从诨?、肌腱、腱鞘、關(guān)節(jié)囊等部位，向周?chē)M織浸潤(rùn)壓迫生長(zhǎng)。多數(shù)為無(wú)痛性腫塊，少數(shù)可有疼痛的表現(xiàn)。

（2）纖維肉瘤 發(fā)生于青少年的纖維肉瘤，一般比成人預(yù)后好。纖維肉瘤可發(fā)生于任何部位，下肢最多見(jiàn)，約占50%。腫瘤為生長(zhǎng)迅速的無(wú)痛性腫塊，可在2～3周內(nèi)增長(zhǎng)1倍，其邊界常不清晰，可產(chǎn)生壓迫癥狀。

（3）脂肪肉瘤 小兒的發(fā)生率較成人低。來(lái)自脂肪組織，故在全身各部位生長(zhǎng)，最多發(fā)生于腹膜后，腫瘤生長(zhǎng)隱匿、緩慢，無(wú)明顯界限，無(wú)特殊臨床表現(xiàn)。

（4）血管肉瘤 幼兒少見(jiàn)。臨床診斷困難，常需磁共振檢查、血管造影等協(xié)助診斷，可發(fā)現(xiàn)血管內(nèi)腫瘤影像。肉眼所見(jiàn)為實(shí)性白色組織。

（5）淋巴肉瘤 是單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)的惡性腫瘤之一，也稱(chēng)為惡性淋巴瘤。起源于淋巴細(xì)胞，故身體的各部淋巴組織均可發(fā)生，生長(zhǎng)迅速，短期內(nèi)局部出現(xiàn)包塊，最準(zhǔn)確的診斷方法要依靠病理檢查。

（6）平滑肌肉瘤 發(fā)生于任何含有平滑肌的器官或組織，兒童主要發(fā)生部位除胃腸道外尚包括腹膜后、氣管、支氣管和肺內(nèi)的平滑肌。腫瘤可導(dǎo)致腸梗阻、腸套疊。體檢可觸及包塊，患兒可有貧血、腹痛、消化道出血等表現(xiàn)。

（7）惡性纖維組織細(xì)胞瘤 多以無(wú)痛性包塊就診。瘤體常較大，界清楚，較硬，多較深在，淺表者易出血和破潰。區(qū)域淋巴結(jié)可腫大。侵犯鄰近骨時(shí)，腫瘤可固定，伴有壓痛。

（8）惡性間皮瘤 發(fā)生于胸膜、腹膜、睪丸鞘膜等含間皮細(xì)胞的部位。多可捫及包塊，腫瘤沿漿膜面廣泛浸潤(rùn)，出現(xiàn)胸腔積液、腹水，可血行轉(zhuǎn)移至肺、腦等部位。

（9）血管肉瘤和淋巴管肉瘤 為脈管肉瘤，罕見(jiàn)。表現(xiàn)為皮膚、軟組織、肝和脾等處包塊。

（10）惡性神經(jīng)鞘瘤 小兒來(lái)自神經(jīng)纖維瘤病，為逐漸增大的體表包塊，伴不同程度的疼痛。惡性神經(jīng)鞘瘤是一種侵襲性很強(qiáng)的腫瘤，切除后易局部復(fù)發(fā)，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移主要到肺，其次到肝和骨。

（11）血管外皮瘤 多生長(zhǎng)于皮下組織或橫紋肌內(nèi)，多見(jiàn)于下肢，尤其股部和腹股溝、頭面部、縱隔、腹膜后和骨盆內(nèi)也可發(fā)生。為緩慢生長(zhǎng)的無(wú)痛性包塊，血管豐富，故局部溫度可略有增高，有時(shí)有微弱搏動(dòng)。

（12）惡性間質(zhì)瘤 可發(fā)生于身體任何部位，以股部和腹膜后最多見(jiàn)。股部腫瘤可阻礙靜脈回流，下肢水腫。腹膜后腫瘤常誤診為腹部腫瘤。全身情況可迅速惡化。

（13）上皮樣肉瘤 腫瘤多發(fā)生于四肢、手、前臂。早期癥狀輕微，為一增長(zhǎng)緩慢、無(wú)痛的硬結(jié)節(jié)，破潰后長(zhǎng)期不愈。腫瘤可緩慢地向肢體近端筋膜和肌腱擴(kuò)展并遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

檢查

可見(jiàn)局部包塊，局部侵犯和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移出現(xiàn)相應(yīng)體征、癥狀。輔助檢查如X線(xiàn)、MRI、CT、B超等可以判斷腫瘤的界限、與周?chē)M織的關(guān)系、密度、囊實(shí)性、血供情況等。

診斷

臨床表現(xiàn)結(jié)合X線(xiàn)、CT、MRI、超聲等輔助檢查達(dá)到初步診斷，最終需活體組織檢查（針吸活檢、切除活檢），病理確診。

治療

根據(jù)疾病的組織學(xué)類(lèi)型、分子遺傳學(xué)特點(diǎn)、分期及預(yù)后因素采取以手術(shù)為主，輔以放療、化療以及分子靶向治療等個(gè)體化綜合治療模式。

預(yù)后

復(fù)發(fā)率高，預(yù)后差。

預(yù)防

無(wú)確切的預(yù)防措施，主要是避免接觸有害物質(zhì)、提高機(jī)體免疫力。