1、血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。
2、血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見。
3、血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。
15～20/10萬男孩中有發(fā)病，此發(fā)病率在所調查的不同的種族和地域之間沒有差異。發(fā)病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C較少見。
出血是血友病的主要臨床表現(xiàn)，患者終身有自發(fā)的、輕微損傷、手術后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。
1、皮膚、粘膜出血：由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點。
2、關節(jié)積血：關節(jié)出血是血友病 A 患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久、運動之后引起滑膜出血，多見于膝關節(jié)，其次為踝，髖，肘，肩，腕關節(jié)等處。
3、肌肉出血和血腫：在重型血友病 A 常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。
4、血尿：重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5、假腫瘤(血友病性血囊腫)：囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時發(fā)生于眼。
6、創(chuàng)傷或外科手術后出血：各種不同程度的創(chuàng)傷，小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7、其他部位的出血：消化道出血可表現(xiàn)為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃，十二指腸潰瘍；咯血多與肺結核，支擴等原發(fā)病灶有關；舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難；顱內出血常是血友病患者的死因。
至今還沒有治愈血友病的方法。如果確診患上血友病，目前治療的有效方法為替代療法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。通過注射把缺少的凝血因子注入血液中，出血即停止。盡快治療有助于減輕疼痛和對關節(jié)、肌肉和器官的損害。
1、一般止血治療：如使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等。對于嚴重的出血導致的關節(jié)及肌肉血腫，可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。
2、藥物治療：療效低于凝血因子替代治療，如使用：去氨加壓素、達那唑以及糖皮質激素改善血管通透性等。
3、家庭治療：家庭治療最初應在專業(yè)醫(yī)師的指導下進行。除傳授注射技術外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性肝炎的預防知識等。
4、外科治療：有關節(jié)出血者應在替代治療的同時，進行固定及理療等處理。對反復關節(jié)出血而致關節(jié)強直及畸形的患者，可在補充足量凝血因子的前提下，行關節(jié)成型或人工關節(jié)置換術。
5、其他治療：如通過不同的基因療法，使患者體內表達足量的凝血因子等，目前這些方法尚處于臨床試驗階段，還沒有完全用于臨床。
血友病目前尚無徹底治愈的方法，因此，要重視綜合治療，除在出血時相應輸注各種凝血因子制品外，中醫(yī)藥物在對出血后的康復和血友病關節(jié)炎的治療及預防有著積極的作用。
血友病是一種終身性的出血性疾病，應對攜帶者作產前檢查，控制患兒及攜帶者的出生，以期達到降低人群的發(fā)病率，做到優(yōu)生。
雖然目前沒有治愈血友病的方法，但血友病人在接受治療后可以健康生活。血友病并不是一種致命的疾病，患者只要補充凝血因子及時，日常生活照顧得好，在外表上和正常人沒有區(qū)別。血友病患者可以和正常人一樣工作、生活、參加社會活動，不影響人的自然壽命。
如果沒有接受治療，患重度血友病的人將難以正常上學或工作，他們可能會發(fā)生殘障，難以行走或做一些簡單的活動，甚至可能早早夭折。
1、直接基因診斷：采用分子生物學方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預測抑制物的產生。
2、間接基因診斷：利用致病基因內外的限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）作為特異分子遺傳標志物，通過家系成員間的連鎖關系確定 血友病 基因的遺傳情況，進行DNA多態(tài)性分析的遺傳學診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達99%。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標本；母親系該多態(tài)位點的雜合子，聯(lián)合多個RFLP才可診斷。
3、產前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢；妊12-16周進行養(yǎng)水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎（8個細胞時）獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險（約0.5%-1%）, 需在婦產科 醫(yī)生 的指導與配合下進行。利用流式細胞術（FACS）測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創(chuàng)性產前診斷的方法。
1、盡快治療出血
當您盡快止血后，就會少受痛苦，對關節(jié)、肌肉和器官的損害也減少?？刂瞥鲅闹委熞搽S之減少。
2、保持健康
強壯的肌肉有助于您防止關節(jié)問題和自發(fā)性出血(不明原因的出血)。請教血友病醫(yī)生或理療師哪些運動和鍛煉最適合您。
3、定期看血友病醫(yī)生或護士
血友病診所或治療中心的工作人員將給您提供有關保健方面的幫助和建議。
4、切勿服用ASA（阿斯匹林）
阿斯匹林(乙酰水楊酸)會導致更多的出血，其他藥物也會影響凝血，務必請教醫(yī)生哪種藥物是安全的。
5、避免肌肉注射
肌肉注射可能會引起疼痛出血，然而接種疫苗對于血友病人來說是重要且安全的，大多數(shù)藥物應該采用口服或靜脈注射而不是肌肉注射。
6、保護好您的牙齒
請遵從牙醫(yī)的建議來避免牙科疾病，牙科注射和手術會引起嚴重的出血。
7、佩戴一個記錄您健康信息的醫(yī)用證明
世界血友病聯(lián)盟有一種特別的國際醫(yī)療卡，有些國家出售叫“醫(yī)療-警示”或“護身符”之類的標簽，可以把它戴在脖子或手腕上。
8、學習基本的急救方法，盡快用急救方法來處理出血。
