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如何避免出生缺陷 什么是出生缺陷

本原創(chuàng)文章由 MAIGOO文章編輯員590號 上傳提供 評論 發(fā)布 糾錯/刪除 版權(quán)聲明 0
每個寶寶來到這個世界上都很不容易，他們都是上天賜予媽媽的一份禮物，但有時候這份禮物可能并不是那么的完美，有些寶寶可能出生就伴有一些缺陷，出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔。那么該如何避免出生缺陷呢？我們對于出生缺陷是否真的了解？下面就跟隨買購小編一起來看看。
什么是出生缺陷

  • 出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。常見出生缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征。

  • 出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔。

出生缺陷和先天畸形的區(qū)別

  • 出生缺陷通常包括先天畸形在內(nèi)。

含義不同
出生缺陷：
是指嬰兒在出生之前，在母體子宮里就發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。出生缺陷包括形態(tài)異常、功能異常、先天智力低下、代謝方面的異常。
先天畸形：
是指出生時或出生后在外形結(jié)構(gòu)方面異?；蛴腥毕?、功能障礙、代謝異常、智力低下等疾病。
原因不同
出生缺陷：
可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致
先天畸形：
來源于兩個方面，一是胚胎在母體子宮內(nèi)就具有的疾病和損傷，二是胎兒在產(chǎn)出時在產(chǎn)道中發(fā)生的疾病和損傷；先天畸形有些是由遺傳內(nèi)因造成的，這就是遺傳病。
出生缺陷的危害

  • 由于出生缺陷的孩子后期治療的費用往往十分昂貴，給家庭和社會帶來的巨大負擔是很多家庭都承受不起的；除了經(jīng)濟負擔，更多的是心理和精神負擔。出生缺陷不但嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔。

  • 出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如不采取適當?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴重制約我國嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高。

  • 出生缺陷是世界范圍內(nèi)圍產(chǎn)兒、嬰兒死亡的主要原因，并導(dǎo)致大量的小兒患病或殘疾，影響人口素質(zhì)，給社會和家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔，是各國最為關(guān)切的衛(wèi)生問題，成為影響經(jīng)濟發(fā)展和人們正常生活的社會問題。

出生缺陷高危人群

夫妻雙方有一方有染色體疾病或者遺傳疾病的家庭；
家族中有遺傳病成員；
35周歲以上的高齡婦女；
曾經(jīng)生育過智力低下或先天畸形孩子的家庭；
從事的職業(yè)需要經(jīng)常接觸放射性、電離輻射、有毒有害化學(xué)物質(zhì)的人群；
曾經(jīng)發(fā)生不明原因流產(chǎn)或死胎的女性。
出生缺陷的類型
神經(jīng)系統(tǒng)畸形
包括：
無腦畸形、腦膨出、脊柱裂、先天性腦積水、小頭畸形、腦性癱瘓。
處理：
一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)系統(tǒng)畸形，應(yīng)立即終止妊娠；對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療；對有高危因素的孕婦，應(yīng)加強產(chǎn)前遺傳咨詢和必要的產(chǎn)前診斷，以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生。
頭部器官畸形
包括：
先天性白內(nèi)障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下頜。
處理：
如果是顱骨骨縫早閉或者是晚閉以及異常閉合的話，就會造成尖顱或者是舟狀顱等一系列的臨床表現(xiàn)；需要進一步檢查，如果情況嚴重建議終止妊娠。
腹壁缺損及疝
包括：
腹裂畸形、臍膨出、膀胱外翻、膈疝、臍疝、腹股溝斜疝。
處理：
除了一歲以內(nèi)先天性臍疝可以觀察外，其余患者多需進行治療，以手術(shù)治療為主，手術(shù)是治愈絕大部分腹壁疝的惟一有效方式。
消化系統(tǒng)畸形
包括：
腭裂、唇裂、食道閉鎖、狹窄和食道氣管瘺、先天性肥大性幽門狹窄、先天性腸閉鎖和先天性腸狹窄、先天性巨結(jié)腸、直腸或肛門閉鎖。
處理：
目前，絕大部分先天性消化系統(tǒng)畸形均能通過外科手術(shù)得到很好的救治，預(yù)后良好。腹腔鏡手術(shù)能最大限度的減少手術(shù)創(chuàng)傷，術(shù)后恢復(fù)快，手術(shù)瘢痕不明顯。
先天性心臟病
包括：
房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、肺動脈狹窄。
處理：
嚴重的先天性心臟病如完全性大動脈轉(zhuǎn)位或左心發(fā)育不良綜合征，在出生后必須立即手術(shù)，否則患兒將無法生存。
泌尿生殖系統(tǒng)畸形
包括：
尿道下裂、先天性腎囊腫、隱睪、外生殖器兩性畸形。
處理：
很多泌尿生殖系統(tǒng)畸形需外科手術(shù)治療，以重建和恢復(fù)正常的排尿功能，但非手術(shù)的內(nèi)科治療也占同樣重要地位。
四肢畸形
包括：
足變形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢體短缺畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位。
處理：
如果胎兒四肢畸形比較嚴重的話，也可以考慮做引產(chǎn)手術(shù)，但是提前和醫(yī)生或者是家人溝通一下。
皮膚畸形
包括：
血管瘤、色素痣。
處理：
血管瘤不及時治愈還會不斷增大，還要防止碰撞，否則會引起血管瘤破裂大出血。
遺傳代謝病及多發(fā)畸形
包括：
21-三體綜合征、苯丙酮尿癥、肝糖原累積病、軟骨營養(yǎng)障礙。
處理：
臨床上大多數(shù)的遺傳代謝病都是以飲食治療為主，部分的患者可以用維生素、輔酶等等治療，經(jīng)過對因、對癥的治療，效果好的可以控制住病情。
為什么會出生缺陷
自身因素
  • 自身遺傳因素
    父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說，有神經(jīng)管畸形出生經(jīng)歷的父母再次懷孕，發(fā)生先天性神經(jīng)管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。
  • 母體因素
    最常見是妊娠期患風(fēng)疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒等。
  • 營養(yǎng)因素
    孕期微量元素補充缺乏，例如葉酸、維生素B族以及營養(yǎng)過剩或營養(yǎng)缺乏。
環(huán)境因素
射線、噪聲、高溫低溫。
Maigoo小編了解到化學(xué)污染、食物污染也會導(dǎo)致胎兒出生缺陷。
吸煙飲酒等不良嗜好，包括二手煙的污染，以及吸毒、軟性毒品均有直接影響。
出生缺陷怎么預(yù)防
出生缺陷防治策略

一級預(yù)防：
在婚前、孕前和孕早期進行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。
二級預(yù)防：
在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。
三級預(yù)防：
對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行治療康復(fù)，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。
出生缺陷防治健康教育
禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險；
準備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)；
提倡適齡生育，避免高齡妊娠；
倡導(dǎo)計劃懷孕，減少意外妊娠；
養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕；
提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質(zhì)；
買購小編建議計劃懷孕的夫婦應(yīng)當接受孕前優(yōu)生健康檢查；
有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦，應(yīng)當?shù)结t(yī)療機構(gòu)接受針對性的咨詢指導(dǎo)；
積極治療自身疾病，維持良好的孕育條件；
孕期謹慎用藥，必要時應(yīng)當在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥；
增補小劑量葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生；
地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦應(yīng)當接受地貧檢查；
孕期其合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持身體適度增長；
孕中期應(yīng)當接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結(jié)構(gòu)畸形；
新生兒出生后應(yīng)當及時接受相關(guān)疾病篩查。
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