新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
1、新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤。
2、患兒頭圍比較小，乳牙生長的慢.
3、患兒汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味.
4、有的患兒早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
5、患兒一般從出生后4到9個月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作。
1、基因檢查
因為有些苯丙酮尿癥患病和遺傳是有一定的關(guān)系的，如果家里有人患上過苯丙酮尿癥的話，孩子的患病幾率就會增大很多，所以在產(chǎn)婦生產(chǎn)之前就要做基因檢查，這樣才可以盡早發(fā)現(xiàn)病情，盡早治療，減輕孩子的痛苦。
2、新生兒篩查
新生兒篩查就是在新生兒出生三天之后，采取足跟部位的血液進(jìn)行檢查，這種方法就可以快速的檢查出孩子是不是患有苯丙酮尿癥。
3、尿三氯化鐵實驗
這種簡單方法比較適合比較大的兒童使用，就是把三氯化鐵滴入到孩子的尿液當(dāng)中，如果尿液變成綠色的話，說明尿液當(dāng)中的苯丙氨酸的濃度是比較高的，這時候就可以確診為苯丙酮尿癥。
4、外周采血
當(dāng)出現(xiàn)苯丙酮尿癥的癥狀的時候，可以通過外周采血的方法進(jìn)行檢查確診，就是將血液滴在專業(yè)的紙上面，通過血液試驗方法就可以知道血液當(dāng)中是否存在病變，這種方法也是在臨床上檢查確診苯丙酮尿癥比較常用的一種方法，準(zhǔn)確率也是很高的。
5、尿蝶呤分析
尿蝶呤分析就是檢查尿液當(dāng)中蝶呤的含量，如果尿液當(dāng)中蝶呤含量比較高，就說明是DHPR缺乏，這樣一來就會使生物蝶呤的比值變高，這種情況下就可以確診是苯丙酮尿癥。
6、苯丙氨基酸濃度
通過苯丙氨基酸的濃度也可以檢查出來是否患有苯丙酮尿癥，正常人血液中的苯丙氨基酸的濃度大概是在1~3左右，而患有苯丙酮尿癥的病人的苯丙氨基酸濃度在20以上，所以通過觀察苯丙氨基酸的濃度，就可以快速的確診。
新生兒苯丙酮尿癥是可以治好的，目前通過常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內(nèi)得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下。堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法，一旦確診后，應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù)。
苯丙酮尿癥飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響。
1、避免近親結(jié)婚
如果已經(jīng)生育過一個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對有本病家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2、做好新生兒疾病篩查
為防止患兒智力低下等嚴(yán)重后果的發(fā)生，應(yīng)在孩子出生72小時并喂足6次奶后，進(jìn)行新生兒疾病篩查。
3、早發(fā)現(xiàn)早治療
苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。
1、目前市面上有國產(chǎn)和進(jìn)口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉，還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。
2、天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品。
3、乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品。
4、肉類、魚類、蛋類這些優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)可在醫(yī)生的指導(dǎo)下謹(jǐn)慎食用。
5、海鮮類、乳酪、內(nèi)臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。
