一、基因檢測有什么用途
1、疾病診斷
例如對結(jié)核桿菌感染的診斷,以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng),整個檢驗流程需要在兩周以上,現(xiàn)在采用基因診斷的方法,不僅敏感性大大提高,而且在1小時內(nèi)就能得出結(jié)果。

2、疾病預防
檢測健康人群的基因型,預測個人患病的風險,并向受檢者提出生活上的指導,避免疾病的發(fā)生。
現(xiàn)代醫(yī)學認為:疾病是由于先天的基因稟性和后天的外在因素共同作用的結(jié)果。幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān),在某些情況下基因發(fā)生了突變,導致了人體機能紊亂,偏離正常生理功能的標準狀態(tài),而給疾病可乘之機;同時,外部誘變因素(環(huán)境、氣候、飲食、核輻射、生活習慣等等)也可以導致基因突變。如果外因與內(nèi)因相互作用疊加在一起,那么疾病就會發(fā)生。
3、指導個體化用藥
美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進行UGT1A1基因型的檢測。中國國家衛(wèi)生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學藥品個體化用藥基因檢測項目”。
UGT1A1基因型檢測對于臨床正確用藥,減少毒副作用,提高療效具有明確的臨床意義。
基因檢測是現(xiàn)代生命科學發(fā)展一個新的里程碑,標志著人類對自然發(fā)展過程規(guī)律的認識提高到一個前所未有的水平,基因檢測給人類帶來全新的生活方式,人類開始可以從科學意義上為自己的命運做主。
二、基因檢測靠譜嗎
基因檢測從其預防疾病、診斷等方面而言是相當靠譜的,因其基于基因?qū)用妫渚哂泻芨叩臏蚀_性。
三、基因檢測市場存在的問題
問題1:基因檢測兒童天賦
基因檢測能檢測許多疾病包括其預防,但其對于兒童天賦,權(quán)威機構(gòu)并未給出科學依據(jù)。
問題2:檢測機構(gòu)亂入 價格相差懸殊
不少公司過度夸大了基因檢測的功能,公司素質(zhì)參差不齊;行業(yè)內(nèi)同類服務有的價格相差近十倍。
消費者應該如何避免陷阱?一方面要看檢測項目本身的科學性,也就是產(chǎn)品所依據(jù)的原理是否能得到充分可靠的科學理論、研究成果或文獻的支撐。對于疾病方面的檢測,最好具備臨床方面的研究或驗證進行支撐。
另一方面則要看基因檢測機構(gòu)本身的資質(zhì)和實力。華大基因相關(guān)負責人告訴記者,一家基因檢測機構(gòu)要將產(chǎn)品投入市場商業(yè)化運作,需要具備衛(wèi)生部批準的臨床檢驗機構(gòu)資質(zhì)、CDFA資質(zhì)和國家衛(wèi)計委頒發(fā)的腫瘤二代高通量測序的臨床試點單位資質(zhì)。要從總體上了解,該機構(gòu)在研發(fā)、檢測、質(zhì)量管理等綜合實力是否值得信賴。
我們選擇檢測機構(gòu)盡量選擇正規(guī)醫(yī)院和大型的正規(guī)機構(gòu)。