一、基因檢測(cè)有什么用途

1、疾病診斷

例如對(duì)結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個(gè)檢驗(yàn)流程需要在兩周以上，現(xiàn)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在1小時(shí)內(nèi)就能得出結(jié)果。

2、疾病預(yù)防

檢測(cè)健康人群的基因型，預(yù)測(cè)個(gè)人患病的風(fēng)險(xiǎn)，并向受檢者提出生活上的指導(dǎo)，避免疾病的發(fā)生。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為：疾病是由于先天的基因稟性和后天的外在因素共同作用的結(jié)果。幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)，在某些情況下基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致了人體機(jī)能紊亂，偏離正常生理功能的標(biāo)準(zhǔn)狀態(tài)，而給疾病可乘之機(jī);同時(shí)，外部誘變因素(環(huán)境、氣候、飲食、核輻射、生活習(xí)慣等等)也可以導(dǎo)致基因突變。如果外因與內(nèi)因相互作用疊加在一起，那么疾病就會(huì)發(fā)生。

3、指導(dǎo)個(gè)體化用藥

美國(guó)FDA已建議病人在使用伊立替康前要進(jìn)行UGT1A1基因型的檢測(cè)。中國(guó)國(guó)家衛(wèi)生部在新的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄中也增列了“化學(xué)藥品個(gè)體化用藥基因檢測(cè)項(xiàng)目”。

UGT1A1基因型檢測(cè)對(duì)于臨床正確用藥，減少毒副作用，提高療效具有明確的臨床意義。

基因檢測(cè)是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展一個(gè)新的里程碑，標(biāo)志著人類(lèi)對(duì)自然發(fā)展過(guò)程規(guī)律的認(rèn)識(shí)提高到一個(gè)前所未有的水平，基因檢測(cè)給人類(lèi)帶來(lái)全新的生活方式，人類(lèi)開(kāi)始可以從科學(xué)意義上為自己的命運(yùn)做主。

二、基因檢測(cè)靠譜嗎

基因檢測(cè)從其預(yù)防疾病、診斷等方面而言是相當(dāng)靠譜的，因其基于基因?qū)用妫渚哂泻芨叩臏?zhǔn)確性。

三、基因檢測(cè)市場(chǎng)存在的問(wèn)題

問(wèn)題1：基因檢測(cè)兒童天賦

基因檢測(cè)能檢測(cè)許多疾病包括其預(yù)防，但其對(duì)于兒童天賦，權(quán)威機(jī)構(gòu)并未給出科學(xué)依據(jù)。

問(wèn)題2：檢測(cè)機(jī)構(gòu)亂入 價(jià)格相差懸殊

不少公司過(guò)度夸大了基因檢測(cè)的功能，公司素質(zhì)參差不齊；行業(yè)內(nèi)同類(lèi)服務(wù)有的價(jià)格相差近十倍。

消費(fèi)者應(yīng)該如何避免陷阱？一方面要看檢測(cè)項(xiàng)目本身的科學(xué)性，也就是產(chǎn)品所依據(jù)的原理是否能得到充分可靠的科學(xué)理論、研究成果或文獻(xiàn)的支撐。對(duì)于疾病方面的檢測(cè)，最好具備臨床方面的研究或驗(yàn)證進(jìn)行支撐。

另一方面則要看基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)本身的資質(zhì)和實(shí)力。華大基因相關(guān)負(fù)責(zé)人告訴記者，一家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)要將產(chǎn)品投入市場(chǎng)商業(yè)化運(yùn)作，需要具備衛(wèi)生部批準(zhǔn)的臨床檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)資質(zhì)、CDFA資質(zhì)和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委頒發(fā)的腫瘤二代高通量測(cè)序的臨床試點(diǎn)單位資質(zhì)。要從總體上了解，該機(jī)構(gòu)在研發(fā)、檢測(cè)、質(zhì)量管理等綜合實(shí)力是否值得信賴(lài)。

我們選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)盡量選擇正規(guī)醫(yī)院和大型的正規(guī)機(jī)構(gòu)。