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先天性遺傳多毛癥

#罕見(jiàn)病# 0 0
先天性遺傳多毛癥(hypertrichosis)是一種返祖現(xiàn)象,也是一種較為罕見(jiàn)的基因紊亂性疾病。患者一般在出生后不久全身就長(zhǎng)滿了烏黑而堅(jiān)硬的毛,有如傳說(shuō)故事中的狼人,因此又稱狼人綜合癥,但身體其他狀況與常人無(wú)異,智力發(fā)育也正常,經(jīng)常被稱為“毛孩”。先天性全身多毛癥極其罕見(jiàn),從中世紀(jì)以來(lái)僅有50個(gè)有關(guān)這種病例的記載,病因多與種族、家族遺傳有關(guān)。
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先天性遺傳多毛癥(hypertrichosis)是一種返祖現(xiàn)象,患者一般在出生后不久全身就長(zhǎng)滿了烏黑而堅(jiān)硬的毛,有如傳說(shuō)故事中的狼人,因此又稱狼人綜合癥,但身體其他狀況與常人無(wú)異,智力發(fā)育也正常,經(jīng)常被稱為“毛孩”,是一組極其罕見(jiàn)的基因紊亂疾病。“狼人綜合征”的患病概率只有十億分之一。

先天性遺傳多毛癥遺傳

研究人員對(duì)人類倒退返祖式的其它遺傳行為非常熟悉。在一些罕見(jiàn)的例子中,有的人會(huì)長(zhǎng)出多個(gè)乳頭,還有人脊柱末端會(huì)長(zhǎng)出類似尾巴的突體。父母雙方都可以把控制先天性多毛癥狀的缺陷基因遺傳給后代,而他們的后代會(huì)有一半會(huì)繼承父母的這種缺陷基因。典型情況是:胚胎在母體內(nèi)的第七八個(gè)月末就會(huì)失去被稱為胎毛的精細(xì)體毛。而患有先天性全身多毛癥的嬰兒出生時(shí)體毛會(huì)完好無(wú)損的隨嬰兒出世,偶爾也會(huì)有體毛在成年期脫落的情況,但典型情況是這種體毛會(huì)伴隨他們一生。

先天性遺傳多毛癥類型

多毛癥有幾種不同的類型,先天性多毛癥患者身上的體毛沒(méi)有顏色,精細(xì)松軟,生長(zhǎng)稠密,會(huì)伴隨人一生。痣樣多毛癥患者身上的某個(gè)斑點(diǎn)或某個(gè)地方會(huì)長(zhǎng)出過(guò)多的稠密體毛,而正常體毛則會(huì)圍繞在斑點(diǎn)周圍。后天性多毛癥是在人出生后才出現(xiàn)的,這不同于出生前就會(huì)出現(xiàn)的其它類型的那些多毛癥。

先天性遺傳多毛癥歷史記載

先天性全身多毛癥極其罕見(jiàn),從中世紀(jì)以來(lái)僅有50個(gè)有關(guān)這種病例的記載。據(jù)記載,法國(guó)國(guó)王亨利二世的宮廷中就曾出現(xiàn)過(guò)這樣的狼人。亨利國(guó)王對(duì)人類天生的怪貌和奇異變化具有高度的興趣,1547年一個(gè)看起來(lái)好像半人半獸的10歲男童被當(dāng)作禮物送給了亨利國(guó)王。除了嘴唇和眼睛外,男孩全身覆蓋著長(zhǎng)達(dá)4英尺厚的金黃色體毛。這個(gè)男孩的名字較佩德羅·岡薩雷斯,出生在加那利群島(Canary Islands)。佩德羅娶了一位可愛(ài)的法國(guó)婦女,并成了很多孩子的父親,其中他的5個(gè)孩子也都繼承了他的先天性基因缺陷。曾有很多油畫都把繪畫主題放在了這個(gè)奇異的家庭上,直到現(xiàn)在仍然還有一些油畫懸掛在奧地利茵斯布魯克(Innsbruck)附近的阿姆布拉斯城堡(Ambras Castle)中。從那以后,在中國(guó)、波蘭、德國(guó)、俄羅斯和墨西哥境內(nèi)都發(fā)現(xiàn)過(guò)這種狼人。

19世紀(jì)意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉婭·帕斯特羅娜就是先天性遺傳多毛癥患者。她出生于1834年,身高只有1.38米,渾身除手掌和腳掌之外都長(zhǎng)有堅(jiān)硬而濃密的毛。朱莉婭后來(lái)被父親拋棄,被一位流浪藝人收留。隨后二人結(jié)為夫妻,朱莉婭還產(chǎn)下一個(gè)女嬰,這個(gè)女嬰同樣渾身長(zhǎng)滿了毛,只存活了36個(gè)小時(shí)就夭折。據(jù)稱朱莉婭的遺體目前保存在挪威的奧斯陸醫(yī)學(xué)研究所。

20世紀(jì)70年代中國(guó)有一位先天性遺傳多毛癥患者于震寰,被稱為“中華第一毛孩”,在當(dāng)時(shí)的中國(guó)大陸幾乎家喻戶曉。于震環(huán)曾拒絕了人工脫毛治療,成了一名職業(yè)歌手。

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