漸凍癥是一種慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，也稱(chēng)為肌萎縮側(cè)索硬化，是累及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的慢性進(jìn)行性變形性疾病，是神經(jīng)內(nèi)科的一種變形性的疾病，常表現(xiàn)為上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元合并受損，所致的進(jìn)行性加重的肌無(wú)力、肌肉萎縮、肌束顫動(dòng)等。
漸凍癥是最常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，大多數(shù)為散發(fā)，少數(shù)具有家族性，大多數(shù)病人的病因不是非常明確，僅有少部分病人與遺傳因素有關(guān)，目前漸凍癥仍是一種無(wú)法治愈的疾病，但是有許多方法可以改善患者的生活質(zhì)量，延緩疾病進(jìn)展。
1、遺傳因素
根據(jù)臨床調(diào)查顯示，漸凍癥是一種常染色體遺傳的疾病，根據(jù)基因顯性和隱性的不同，可能會(huì)有5%-10%的幾率遺傳給下一代。
2、微量元素缺乏
比如缺乏金屬元素等微量元素，是ALS患者身上發(fā)現(xiàn)的一種現(xiàn)象。
3、環(huán)境因素
比如與鉛、汞等金屬中毒，就可能導(dǎo)致漸凍癥。
4、免疫因素
臨床檢查往往發(fā)現(xiàn)患者免疫功能異常，在體內(nèi)發(fā)現(xiàn)免疫復(fù)合物、免疫球蛋白數(shù)量有所異常。
5、其他因素
若男性以前有外傷或者是重體力病史，可能與此病發(fā)病有相關(guān)性。
漸凍人癥要去醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行系統(tǒng)檢查。 包括電生理檢查、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查、肌電圖檢查，肌電圖是最有效的檢查方法，其他檢查包括頭部MRI、腦脊液檢查、重金屬檢查、頸椎MRI、血液檢查，包括基因檢測(cè)。
1、肌無(wú)力和肌萎縮，可以出現(xiàn)四肢的肌肉的無(wú)力，或者是廣泛的肌萎縮。
2、可以出現(xiàn)肌素的顫動(dòng)，患者受累部位的肌肉可以有肌顫，俗稱(chēng)肉跳等等。
3、延髓的麻痹少數(shù)病例可能會(huì)首發(fā)的癥狀就是表現(xiàn)為飲水的嗆咳，聲音的改變，構(gòu)音不清等等。
4、則見(jiàn)于錐體束征，就是肌張力增高，肌肉的活動(dòng)出現(xiàn)不協(xié)調(diào)性。
5、有時(shí)會(huì)有明顯的體重下降、呼吸困難、心律失常等等。
漸凍癥的發(fā)病順序通常是先從手部遠(yuǎn)端的小肌肉開(kāi)始，常見(jiàn)于第一骨間肌，即虎口里的肌肉出現(xiàn)肌肉萎縮、無(wú)力現(xiàn)象，逐漸地進(jìn)展到其他的骨間肌，或者前臂、上臂、肩胛的肌肉。
漸凍癥的發(fā)病年齡一般發(fā)生在30歲以上，60歲以下的年齡，表現(xiàn)出了漸凍癥，一般男性患病比較多。
漸凍癥發(fā)病率一般是(1.5-2.4)/10萬(wàn)。
漸凍癥是一種無(wú)法治愈的疾病，但是可以通過(guò)支持療法、藥物治療改善患者的生活質(zhì)量，延緩疾病進(jìn)展。對(duì)于漸凍癥的患者，需要早診斷、早治療。
1、支持療法
進(jìn)行對(duì)癥治療，適當(dāng)?shù)腻憻?。注意呼吸道和消化道的功能和通暢，如果出現(xiàn)口腔的分泌物增多，可以應(yīng)用抗組胺的藥物；如果出現(xiàn)痰多，可以應(yīng)用霧化吸入藥物，如果出現(xiàn)了呼吸不暢，導(dǎo)致出現(xiàn)呼吸困難和低氧血癥，可以應(yīng)用呼吸機(jī)輔助呼吸。此外，還要給患者多翻身，以免發(fā)生褥瘡。
2、藥物治療
對(duì)于漸凍癥，可以應(yīng)用利魯唑片等藥物進(jìn)行治療，還可以嘗試應(yīng)用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子，抗氧化劑，自由基清除劑，促代謝藥物來(lái)改善癥狀，如維生素E、維生素C、輔酶Q10、依達(dá)拉奉、艾地苯醌等。
1、正常從生活上要注意勞逸結(jié)合，應(yīng)該做到起居有時(shí)、適當(dāng)鍛煉身體、增強(qiáng)體質(zhì)。但需避免強(qiáng)行性的功能鍛煉，過(guò)于疲勞也對(duì)身體不利。
2、注意預(yù)防感冒以及各種胃腸炎感染，否則容易使病情加重，病情延長(zhǎng)。特別是延髓麻痹的患者，容易并發(fā)肺部的感染；如果并發(fā)感染，治療難度就會(huì)加大，甚至?xí)＜吧?/p>
3、避免各種外傷和慢性重金屬接觸情況，防止重金屬中毒。
4、飲食上要注意調(diào)配飲食結(jié)構(gòu)，肌萎縮患者需要高蛋白、高能量的飲食補(bǔ)充，以提供神經(jīng)細(xì)胞和骨骼肌細(xì)胞的重建所必需的物質(zhì)，用于增強(qiáng)肌力、增加肌肉。早期需進(jìn)食高蛋白，富含維生素、磷脂和微量元素的食物；中期以高蛋白、高營(yíng)養(yǎng)，富含能量的飲食為主，采用少食多餐的方式維護(hù)患者的營(yíng)養(yǎng)及水、電解質(zhì)平衡。同時(shí)注意進(jìn)食清淡、稀軟、易于消化的食物，防止過(guò)于油膩、生冷、黏著的食品影響胃口。
5、進(jìn)食要慢、防止嗆咳。避免食物引起的窒息或吸入性肺炎。
6、從精神上明確認(rèn)識(shí)疾病、保持樂(lè)觀心態(tài)，樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。因?yàn)楸静〔〕梯^長(zhǎng)、肌肉萎縮無(wú)力，嚴(yán)重影響到生活、工作，也會(huì)給患者造成極大的精神壓力。目前尚無(wú)特效的治療方法改善病情，因此病人容易出現(xiàn)精神系統(tǒng)的變化。病人出現(xiàn)大腦皮層興奮和抑制過(guò)程的平衡失調(diào)，表現(xiàn)為肌肉跳動(dòng)加重、肌肉萎縮明顯。因此，要避免產(chǎn)生過(guò)度悲觀失望的情緒，采用積極樂(lè)觀的態(tài)度和接受現(xiàn)實(shí)、配合治療，積極延緩病情發(fā)展，有助于提高生活質(zhì)量。
