Bruton綜合癥即性聯(lián)無丙種球蛋白血癥，又稱Bruton種球蛋白缺乏，為原發(fā)性丙種球蛋白缺乏，因1952年Ogden Bruton首次報道而得名，亦稱先天性丙種球蛋白缺乏癥。本病為性聯(lián)鎖隱性遺傳性疾病，多見于男性嬰幼兒，以血循環(huán)中缺乏B細胞及γ球蛋白為主要特征，為最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。

病因

在B細胞活化的早期，B細胞胞漿中所特有的Bruton酪氨酸蛋白激酶（Bruton's tyrosine Kinase，BtK）被磷酸化，與G蛋白、Src家族成員結合，參與細胞內(nèi)活化信號的傳遞。BtK基因定位于Xq22染色體上。BtK基因發(fā)生突變將影響前B細胞的分化成熟。在性聯(lián)無丙種球蛋白血癥患者中發(fā)現(xiàn)的BtK基因突變種類超過118種。該病屬X-連鎖隱性遺傳，多發(fā)生于男性，該病由一條染色體上攜帶有缺陷基因，經(jīng)表型正常的母親傳給其兒子。

臨床表現(xiàn)

病兒在出生后6～8月起發(fā)病，臨床表現(xiàn)為反復持久的化膿性細菌（如肺炎球菌、鏈球菌、嗜血桿菌等）感染，而對病毒和真菌感染不敏感。因為患者機體內(nèi)的前B細胞不能分化為SIgM陽性的B細胞，所以血清中缺乏IgG（<2g/L）、IgM、IgA、IgD和IgE，患者血循環(huán)和組織中沒有成熟的B細胞，淋巴結中沒有生發(fā)中心，組織中無漿細胞。患者接種抗原后不產(chǎn)生抗體應答，但因T細胞功能和數(shù)量正常，對病毒、真菌等細胞內(nèi)寄生物有一定抵抗力。

檢查

通過對免疫系統(tǒng)的檢測結果表明，患兒外周淋巴組織發(fā)育不良，淋巴結缺少淋巴濾泡、生發(fā)中心和漿細胞，血清中各類免疫球蛋白含量極低下。但是患兒胸腺發(fā)育正常，其E花環(huán)形成和皮膚遲發(fā)型變態(tài)反應也都正常。這說明患兒體液免疫功能缺失，而細胞免疫功能正常。近來發(fā)現(xiàn)，患兒骨髓內(nèi)前B細胞數(shù)量正常，因此認為，體液免疫功能缺失可能是由于前B細胞分化成熟為B細胞的過程被阻斷所致。

治療

該病的治療主要依賴免疫球蛋白的替代治療和抗生素的運用。