軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。

病因

軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發(fā)生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。

臨床表現(xiàn)

出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不受影響。

檢查

1.影像學(xué)檢查

（1）X線檢查其表現(xiàn)主要有以下幾點①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發(fā)腦積水側(cè)腦室擴張。②長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關(guān)節(jié)部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由于骨化中心靠近骨干，使關(guān)節(jié)間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。

（2）磁共振檢查對于判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。

2.超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測股骨發(fā)育有一定意義。

診斷

根據(jù)患者的典型身材、面貌，肢體縮小，以及手指呈三叉戟狀，不難作出診斷。

治療

生長激素對部分病例有效。少數(shù)醫(yī)療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。腿部增長手術(shù)能使一些患者的身高增加。然而，這類手術(shù)需要一個較長的治療時間，并且會有許多并發(fā)癥。

1.軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管，這有助于預(yù)防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。

2.由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉多余的牙。

3.患兒常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應(yīng)該得到營養(yǎng)指導(dǎo)以便預(yù)防肥胖癥的發(fā)生。

4.易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤摘除術(shù)。

5.對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應(yīng)行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應(yīng)根據(jù)病情給予相應(yīng)處理，如減壓或分流手術(shù)等。

6.胸腰骶支具對預(yù)防和治療胸、腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用，一些學(xué)者主張在小兒開始能坐時即應(yīng)穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，后凸畸形加重或5歲時后凸超過40°。則應(yīng)行脊柱融合術(shù)。

7.腓骨相對于脛骨過度生長時，可導(dǎo)致下肢成角畸形及膝內(nèi)翻，對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術(shù)。也有人報道采用腓骨骨骺融合術(shù)糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

預(yù)防

因為大多數(shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測的基因突變所引起的。遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預(yù)后良好。